ごあいさつ
遺伝子診療部のご紹介
遺伝子診療部は2016年4月に開設され、2023年4月現在、臨床遺伝専門医2名(小児科と産婦人科兼任)と認定遺伝カウンセラー1名で遺伝学的検査や遺伝カウンセリングに対応しております。県内で臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーの2者で遺伝カウンセリングを行っている施設は、筑波大学附属病院と当院の2施設しかなく、県央・県北のみならず、福島県で遺伝カウンセリングを希望される患者様(クライエント)に診療を行っています。
クライエントの対象は遺伝性腫瘍などの遺伝性の病気について詳しく知りたい方、遺伝について不安を抱えている方、妊娠・出産に際しての遺伝やご家族の問題などを相談されたい方、薬剤投与の適応を目的で遺伝学的検査を行い遺伝性腫瘍と診断された方、がん遺伝子パネル検査を希望されている方、ご家族が遺伝性腫瘍と診断された方などを対象に、状況に応じて担当診療科の医師にも同席いただき、遺伝カウンセリングを行っています。遺伝カウンセリングは産婦人科外来、右奥の面談室にて遺伝外来として診療しております。
施設認定
2018年度～臨床遺伝専門医研修施設
2018年9月～がんゲノム医療連携病院（連携先：慶應義塾大学病院）
2020年4月～一般社団法人日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（JOHBOC）
遺伝性乳癌卵巣癌総合診療基幹施設
2022年6月～出生前検査認証制度等運営委員会認定 NIPTを実施する医療機関(基幹施設)
スタッフ
遺伝子診療部 (Center for Clinical Genetics and Genomics)
| 医師名 | 専門領域 | 資格・所属学会等 |
|---|---|---|
| 遺伝子診療部長 小児科部長(新生児担当) 筑波大学附属病院茨城県 地域臨床教育センター准教授 県立医療大学客員教授 齋藤 誠(さいとう まこと) | ○小児科 ○新生児 ○周産期遺伝 | 小児科参照 |
| 産婦人科 部長(周産期医療担当)(NIPT担当) 安部 加奈子(あべ かなこ) | ○産婦人科 ○周産期医療 ○母乳育児支援 | 産婦人科参照 |
認定遺伝カウンセラー🄬
| 氏 名 | 資格・所属学会等 |
|---|---|
| 石堂 佳世(いしどう かよ) | 認定遺伝カウンセラー 家族性腫瘍カウンセラー(FCC) ゲノムメディカル リサーチコーディネーター (GMRC) 認定心理士 診療情報管理士 |
遺伝カウンセリングとは
- 「親が遺伝病だと、自分も同じ病気にかかるの？」
- 「遺伝子検査を勧められたけれど、よくわからなかった。」
- 「高齢妊娠の場合、検査を受けた方がいいの？」
- 「がんの治療のための検査で遺伝子を調べましょう、と言われた。」
- 「交際相手の姉が遺伝病で、両親は結婚に反対なのだけれど、私の子どもにも影響するの？」
このような遺伝性疾患、がん治療、高齢妊娠、それらに伴うご家族のことなどで不安や悩みを抱えている方々のお話を伺い、適切な情報を提供し、検査を受けるかどうかなど、ご自身で判断できるように一緒に考え、心理社会的なサポートも含め、その方が状況に適応できるようにお手伝いするのが遺伝カウンセリングです。
また、近年保険適応となった遺伝学的な検査によるコンパニオン診断、及びがん遺伝子パネル検査(がんゲノム医療)も対象診療科と連携して対応してます。
対象(疾患)(2022年12月現在)
高齢妊娠に対する非侵襲的出生前検査(NIPT)※当院で出産される方のみ対象となります。
- 遺伝性腫瘍：遺伝性乳がん卵巣がん症候群、Lynch症候群、多発性内分泌腫瘍症（MEN）、家族性大腸線種症（FAP）など
- 神経疾患：脊髄小脳変性症、ハンチントン病など
- 代謝性疾患：シトルリン血症Ⅱ型、家族性高コレステロール血症、家族性地中海熱など
- 腎疾患：常染色体顕性(優性)多嚢胞性腎など
- 血液疾患：遺伝性血管性浮腫、など
- 骨・結合組織疾患：マルファン症候群
- 循環器・呼吸器疾患：バート・ホッグ・デュ－ぺ症候群
※以下の遺伝学的検査には対応しておりませんのでご了承ください
- DTC(Direct To Consumer)遺伝子検査
- 親子鑑定
遺伝カウンセリングを受けるためには
ご自身の病気に関する遺伝カウンセリングをご希望の方
ご自身の主治医にご相談していただき、当院遺伝子診療部宛の診療情報提供書を作成いただき、主治医の先生からから当院地域連携室へFAXでお申し込みください。
また受診時には詳細な家族歴をお聞きしますので、可能な範囲で事前にお調べください。
【地域連携室】
TEL.0296-77-1121（代表）内線2703
FAX.0296-78-3589
出生前検査(NIPT検査)をご希望の方
お電話にて産科初診外来をご予約ください。
※当院で出産される方のみ対象となります。
【外来電話予約センター】
TEL.0296-77-5489
ご家族の病気のことで遺伝カウンセリングをご希望の方
遺伝診療部へ直接お電話でお問い合わせください。疾患によっては対応できない場合があるのと、電話口でも疾患の説明などをさせていただいたときにはカウンセリング料が発生する可能性もありますので、ご了承ください。
またご家族が遺伝学的検査をうけられている時には受診時にその結果をお持ちいただくとともに、詳細な家族歴をお聞きしますので、可能な範囲で事前にお調べください。
【代表電話】
TEL.0296-77-1121 (代)
遺伝子診療部医師、または認定遺伝カウンセラーへつないでもらってください。
診療日
産科遺伝カウンセリング(NIPT検査)
【第1,2,4,5 火曜日】15:15～16:15
遺伝カウンセリング(産科遺伝カウンセリング(NIPT検査)以外)
【月曜日】➀9:30－②11:00－③14:30－
【火・水曜日】➀9:30－②11:00－③13:00－④14:30－
【木曜日】➀14:30－
費用
料金について
保険適応のある遺伝学的検査に伴うものに関する遺伝カウンセリングは保険診療で行わせていただきます。それ以外の遺伝カウンセリングは、自費診療(2,880円/15分)となっております。初診の時には１時間～１時間30分ほど時間を要します。
活動実績(令和5年度)
遺伝カウンセリング数：197件
| 内訳 | 件数 |
|---|---|
| 遺伝性腫瘍分野 | 91件 |
| 周産期分野 | 23件 |
| がんゲノム分野 | 71件 |
| その他 | 12件 （内訳） 染色体異常分野：2件 結合織疾患：5件 内分泌疾患：3件 小脳変性疾患：2件 |
| 合計 | 197件 |
遺伝学的検査：83件
| 内訳 | 件数 | |
|---|---|---|
| BRACAnalysis 診断システム | 63件(陽性14件、VUS0件) | |
| BRCA検査 (シングルサイト検査) | 3件(陽性2件) | |
| リンチ症候群 遺伝学的検査 (臨床研究) | 6件(陽性5件、陰性0件、VUS1件) | |
| その他 | 4件(陽性0件、VUS1件) | |
| 非侵襲的出生前検査 (NIPT) | 7件(陽性0件) | |
| 合計 | 83件 | |